1. Trình bày cấu trúc hiển vi, cấu trúc siêu hiển vi của nst
2. Khái niệm đột bi…
2. Khái niệm đột biến cấu trúc nst
3. Các dạng đột biến và hậu quả của đột biến cấu trúc nst
Chúng ta sẽ bắt đầu với câu hỏi đầu tiên:
1. Trình bày cấu trúc hiển vi, cấu trúc siêu hiển vi của NST.
Để hiểu rõ cấu trúc của NST, chúng ta cần xem xét nó ở hai cấp độ: hiển vi và siêu hiển vi.
a. Cấu trúc hiển vi của NST:
Khi quan sát NST dưới kính hiển vi quang học thông thường, chúng ta sẽ thấy chúng có những đặc điểm sau:
* Hình dạng: Vào giai đoạn phân bào (đặc biệt là kỳ giữa), NST có hình dạng rõ rệt. Các hình dạng phổ biến là: hình que, hình móc, hình chữ V, hình chữ L. Hình dạng này phụ thuộc vào vị trí của tâm động.
* Kích thước: Kích thước của NST rất nhỏ, chỉ đo bằng micromet (\( \mu m \)). Kích thước thay đổi tùy thuộc vào loài và giai đoạn của chu kỳ tế bào.
* Thành phần hóa học: NST được cấu tạo chủ yếu từ hai thành phần: ADN và protein histone. Ngoài ra còn có ARN và một số ion kim loại.
* Cấu trúc: Ở trạng thái hiển vi, ta thấy rõ cấu trúc xoắn của NST. Mỗi NST bao gồm hai nhiễm sắc tử chị em (chromatid) dính nhau tại một điểm gọi là tâm động. Mỗi nhiễm sắc tử là một sợi ADN quấn quanh các phân tử protein histone.
b. Cấu trúc siêu hiển vi của NST:
Để thấy rõ hơn cấu trúc phức tạp bên trong, chúng ta cần sử dụng kính hiển vi điện tử. Cấu trúc siêu hiển vi cho thấy cách ADN được đóng gói chặt chẽ:
* Chuỗi ADN và protein histone: Sợi ADN (có đường kính khoảng 2 nm) không tồn tại tự do mà được quấn quanh các phân tử protein histone. Một đơn vị quấn này gọi là nucleosome.
* Nucleosome: Một nucleosome bao gồm một đoạn ADN dài khoảng 146 cặp nucleotit quấn quanh 8 phân tử protein histone (gọi là khối histone).
* Sợi cơ bản (nucleofilament): Các nucleosome nối với nhau bằng một đoạn ADN ngắn, tạo thành một chuỗi hạt gọi là sợi cơ bản, có đường kính khoảng 11 nm.
* Sợi nhiễm sắc (chromatin fiber): Sợi cơ bản này tiếp tục xoắn lại tạo thành sợi nhiễm sắc có đường kính khoảng 30 nm. Quá trình xoắn này còn có sự tham gia của một loại protein histone khác gọi là H1.
* Vòng xoắn siêu cấp (supercoil): Sợi nhiễm sắc tiếp tục được đóng gói và co xoắn thành các vòng lớn hơn, tạo thành các vòng xoắn siêu cấp.
* Cấu trúc màng lọc: Các vòng xoắn siêu cấp này được sắp xếp và đóng gói theo một cách nhất định, tạo thành các quai hoặc vòng trên một bộ khung protein.
* Nhiễm sắc tử: Cuối cùng, toàn bộ cấu trúc này co xoắn cực đại tạo thành một nhiễm sắc tử nhìn thấy dưới kính hiển vi ở kỳ giữa. Một NST ở kỳ giữa thường có hai nhiễm sắc tử chị em, mỗi nhiễm sắc tử là một cấu trúc ADN xoắn siêu cấp.
Như vậy, ADN được đóng gói một cách vô cùng chặt chẽ và có tổ chức nhờ sự tương tác với protein histone.
Bây giờ, chúng ta sẽ chuyển sang câu hỏi thứ hai:
2. Khái niệm đột biến cấu trúc NST.
Các em hãy nhớ lại, NST là vật chất di truyền mang gen. Bất kỳ sự thay đổi nào về cấu trúc của NST đều có thể dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng cho cơ thể.
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi về mặt cấu trúc, làm thay đổi trình tự sắp xếp các gen trên NST hoặc làm thay đổi số lượng gen trên NST. Nói cách khác, đây là sự thay đổi về số lượng hoặc cách sắp xếp của các đoạn mang gen trên NST.
Các đột biến này có thể xảy ra tự nhiên do tác nhân gây đột biến hoặc do con người gây ra.
Tiếp theo, chúng ta sẽ tìm hiểu kỹ hơn về các dạng của đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:
3. Các dạng đột biến và hậu quả của đột biến cấu trúc NST.
Đột biến cấu trúc NST được chia thành hai nhóm chính dựa trên sự thay đổi về cấu trúc:
a. Đột biến mất đoạn:
* Khái niệm: Là hiện tượng một phần của NST bị đứt và mất đi.
* Các dạng: Có thể mất một đoạn ở đầu mút hoặc mất một đoạn ở giữa NST.
* Hậu quả:
* Mất gen: Khi một đoạn NST bị mất, các gen nằm trên đoạn đó cũng bị mất theo. Điều này có thể dẫn đến thiếu hụt các protein do gen quy định, gây ra các bệnh lý.
* Ví dụ: Hội chứng mèo kêu ở người (mất một phần cánh tay ngắn của NST số 5) gây ra tiếng kêu giống mèo con ở trẻ sơ sinh, chậm phát triển trí tuệ.
b. Đột biến lặp đoạn:
* Khái niệm: Là hiện tượng một phần của NST bị lặp lại một hoặc nhiều lần.
* Hậu quả:
* Tăng số lượng gen: Một đoạn mang gen bị lặp lại sẽ dẫn đến việc tăng số lượng bản sao của gen đó.
* Tăng biểu hiện gen: Việc tăng số lượng gen có thể làm tăng sản xuất ra sản phẩm của gen (ví dụ: protein), gây ảnh hưởng đến chức năng sinh lý của tế bào.
* Rối loạn quá trình phát sinh giao tử: Sự lặp đoạn có thể gây khó khăn trong việc bắt cặp giữa các NST tương đồng trong quá trình giảm phân, dẫn đến lệch bội hoặc dị bội.
c. Đột biến đảo đoạn:
* Khái niệm: Là hiện tượng một phần của NST bị đứt ra, xoay 180 độ rồi gắn lại vào vị trí cũ hoặc vị trí khác trên cùng một NST.
* Hậu quả:
* Thay đổi trình tự sắp xếp gen: Mặc dù không làm mất hay lặp gen, nhưng sự đảo đoạn làm thay đổi trật tự sắp xếp của các gen.
* Rối loạn quá trình giảm phân: Nếu đoạn bị đảo chứa tâm động thì gọi là đảo đoạn quanh tâm động. Nếu đoạn bị đảo không chứa tâm động thì gọi là đảo đoạn trên cánh. Cả hai trường hợp đều có thể làm giảm khả năng sinh sản do khó khăn trong quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các NST tương đồng.
d. Đột biến chuyển đoạn:
* Khái niệm: Là hiện tượng một phần của NST này bị đứt ra và gắn vào một NST khác, hoặc một phần của NST này gắn vào một NST khác không tương đồng.
* Các dạng:
* Chuyển đoạn trên một NST: Một đoạn bị đứt ra và gắn vào vị trí khác trên cùng một NST.
* Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng: Một đoạn của NST này gắn sang một NST khác.
* Chuyển đoạn tương hỗ: Hai đoạn từ hai NST khác nhau bị đứt và trao đổi cho nhau.
* Chuyển đoạn không tương hỗ: Một đoạn từ NST này bị đứt và gắn vào một NST khác, mà không có sự trao đổi ngược lại.
* Hậu quả:
* Thay đổi vị trí của gen: Các gen có thể bị tách ra khỏi nhóm gen liên kết chặt chẽ trước đó, hoặc bị dính vào các gen khác, ảnh hưởng đến biểu hiện gen.
* Rối loạn giảm phân: Tương tự như đảo đoạn, chuyển đoạn cũng có thể gây khó khăn trong quá trình giảm phân, làm giảm khả năng sinh sản.
* Gây ung thư: Một số đột biến chuyển đoạn được biết là có liên quan đến sự phát triển của một số loại ung thư (ví dụ: bệnh bạch cầu mãn tính dòng tủy – CML, có liên quan đến chuyển đoạn giữa NST số 9 và 22).
Tổng kết hậu quả chung của đột biến cấu trúc NST:
* Giảm khả năng sống sót: Nhiều đột biến cấu trúc NST gây ra những tổn thương nghiêm trọng, làm giảm khả năng sống sót của cá thể.
* Giảm khả năng sinh sản: Sự thay đổi cấu trúc NST thường cản trở quá trình giảm phân, dẫn đến việc tạo ra các giao tử bất thường, làm giảm hoặc mất khả năng sinh sản.
* Gây bệnh di truyền: Một số đột biến cấu trúc NST có thể dẫn đến các hội chứng bệnh tật ở người và động vật.
* Góp phần tạo ra các biến dị mới: Mặc dù phần lớn đột biến cấu trúc NST có hại, nhưng chúng cũng là nguồn cung cấp biến dị, đóng góp vào quá trình tiến hóa.
Các em thấy đó, NST tuy nhỏ bé nhưng lại mang trong mình thông tin di truyền vô cùng quan trọng. Sự thay đổi dù là nhỏ nhất về cấu trúc cũng có thể gây ra những hậu quả to lớn.
Cô hy vọng qua bài giảng hôm nay, các em đã nắm vững kiến thức về cấu trúc và các dạng đột biến cấu trúc NST. Hãy xem lại bài và chuẩn bị cho những câu hỏi tiếp theo nhé! Cô chào tạm biệt các em!
1)
* Cấu trúc siêu hiển vi:
– NST được cấu tạo bởi 2 thành phần: ADN + protein loại histon.
– Phân tử ADN có chiều ngang 2nm, gồm 146 cặp Nu quấn quanh khối protein (8 phân tử histon) 7/4 vòng –> nucleoxom.
– Nhiều nucleoxom liên kết với nhau (mức xoắn 1) –> sợi cơ bản (chiều ngang là 11nm). (Giữa 2 nucleoxom liên tiếp là 1 đoạn ADN và 1 phân tử protein histon).
– Sợi cơ bản cuộn xoắn bậc 2 –> sợi nhiễm sắc (30nm)
– Sợi nhiễm sắc cuộn xoắn bậc 3 –> sợi siêu xoắn (300nm)
– Sợi siêu xoắn kết đặc –> cromatit (700nm).
2) Đột biến cấu trúc NST là thay đổi số lượng, trình tự sắp xếp gen trong NST -> thay đổi hình dạng, kích thước, cấu trúc NST.
3) Các dạng đột biến cấu trúc NST.
* Đột biến mất đoạn:
– Làm mất từng loại NST, mất đầu mút hoặc mất đoạn giữa NST. Làm giảm số lượng gen trên NST.
– Mất đoạn có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng hay ở tế bào sinh dục.
– Cơ chế gây đột biến mất đoạn
* Đột biến lặp đoạn:
– Là một đoạn của NST có thể lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên NST.
– Cơ chế phát sinh lặp đoạn là do sự trao đổi chéo không cân giữa 2 trong 4 cromatit của cặp NST tương đồng hoặc giữa 2 cromatit của cùng 1 NST
* Đảo đoạn:
Đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược lại 1800, có thể chứa tâm động hoặc không chứa tâm động. Làm thay đổi trình tự gen trên NST.
* Chuyển đoạn:
– Là sự trao đổi đoạn trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng.
– Trong đột biến chuyển đoạn giữa các NST một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác.
– Cơ chế gây đột biến chuyển đoạn.