Chào các em, hôm nay chúng ta sẽ cùng nhau tìm hiểu về hai dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể rất quan trọng: đột biến lệch bội và đột biến đa bội. Các em hãy mở sách giáo khoa Sinh học lớp 11 trang 68 để chúng ta cùng theo dõi bài học nhé.

I. Đột biến lệch bội

Các em ạ, thông thường, các loài sinh vật sẽ có một bộ nhiễm sắc thể (NST) lưỡng bội điển hình, ký hiệu là 2n. Tuy nhiên, trong quá trình giảm phân hoặc nguyên phân, đôi khi có những sai sót xảy ra, dẫn đến sự thay đổi về số lượng ở một hoặc một vài cặp NST, chứ không phải toàn bộ bộ NST. Đó chính là đột biến lệch bội.

1. Khái niệm:

Đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng NST, trong đó một hoặc một vài cặp NST tương đồng bị thừa hoặc thiếu một chiếc.

2. Phân loại:

Dựa vào sự thay đổi số lượng NST ở từng cặp, chúng ta có hai dạng chính:

* Thể không nhiễm đơn (monosomy): Chỉ còn lại một chiếc trong một cặp NST tương đồng. Bộ NST của thể không nhiễm đơn có dạng 2n – 1.
* Ví dụ: Hội chứng Turner ở người là thể không nhiễm đơn, có bộ NST là 45, X0. Ở người nam giới bình thường có 23 cặp NST (22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính XY), tổng cộng 46 chiếc. Trong trường hợp hội chứng Turner, người nữ chỉ có 45 chiếc NST do thiếu một chiếc NST giới tính X.
* Thể tam nhiễm (trisomy): Có ba chiếc trong một cặp NST tương đồng. Bộ NST của thể tam nhiễm có dạng 2n + 1.
* Ví dụ: Hội chứng Down ở người là thể tam nhiễm, có bộ NST là 47, 21+. Điều này có nghĩa là thay vì có 2 chiếc NST số 21, người bệnh lại có tới 3 chiếc.

* Các dạng khác ít gặp hơn: Ngoài hai dạng phổ biến trên, còn có thể có thể bốn nhiễm (tetrasomy) với 2n + 2 hoặc thể không kép (nullisomy) với 2n – 2, tuy nhiên chúng ít gặp hơn và thường gây chết hoặc giảm sức sống nghiêm trọng.

3. Cơ chế phát sinh:

Đột biến lệch bội thường phát sinh do sự phân ly không đồng đều của các cặp NST tương đồng trong giảm phân hoặc sự phân ly không đồng đều của các NST chị em trong nguyên phân.

* Trong giảm phân, nếu các NST trong một cặp không phân li và đi về cùng một cực của tế bào, thì một giao tử sẽ nhận cả hai chiếc, còn giao tử kia sẽ không nhận chiếc nào. Khi giao tử này thụ tinh với giao tử bình thường (n), sẽ tạo ra hợp tử có số lượng NST bất thường (2n+1 hoặc 2n-1).
* Trong nguyên phân, nếu các NST không phân li và đi về cùng một tế bào con, thì một tế bào con sẽ có bộ NST tăng lên một chiếc (ví dụ, từ 2n thành 2n+1), còn tế bào con kia sẽ có bộ NST giảm đi một chiếc (từ 2n thành 2n-1).

II. Đột biến đa bội

Khác với đột biến lệch bội chỉ thay đổi số lượng ở một hoặc một vài cặp NST, đột biến đa bội làm thay đổi toàn bộ số lượng của các cặp NST trong bộ gen.

1. Khái niệm:

Đột biến đa bội là những biến đổi về số lượng NST, trong đó bộ NST của tế bào sinh dưỡng bị tăng lên theo nguyên lần số đơn bội (n).

2. Phân loại:

Dựa vào số lượng NST trong bộ gen, đột biến đa bội được chia thành hai loại chính:

* Đa bội chẵn: Bộ NST tăng lên theo các bội số chẵn của n, ví dụ 3n, 4n, 6n,…
* Đa bội lẻ (3n, 5n,…) thường khó sinh sản hữu tính vì trong giảm phân, các NST tương đồng khó phân li đồng đều, dẫn đến sự hình thành các giao tử không mang bộ đơn bội.
* Ví dụ:
* Thể tam bội (3n): Thường gặp ở thực vật. Ví dụ: dưa hấu không hạt (bộ NST là 3n).
* Thể tứ bội (4n): Thường gặp ở thực vật. Ví dụ: cây lúa tứ bội, cây bắp cải tứ bội. Các cây tứ bội thường có kích thước lớn hơn, quả to hơn, hạt nhiều hơn.
* Đa bội lẻ: Bộ NST tăng lên theo các bội số lẻ của n, ví dụ 3n, 5n, 7n,…
* Đa bội lẻ thường kém phát triển và khó sinh sản hơn so với đa bội chẵn.

3. Cơ chế phát sinh:

Đột biến đa bội thường phát sinh do sự rối loạn trong quá trình phân bào, khiến cho toàn bộ các cặp NST không phân li và cùng tập hợp về một tế bào con.

* Ở thực vật, người ta thường gây đột biến đa bội bằng tác nhân hóa học như colchixin. Colchixin ngăn cản sự hình thành thoi phân bào, làm cho các NST sau khi nhân đôi không phân ly và tập hợp về một nhân, tạo ra tế bào có bộ NST gấp đôi ban đầu (từ 2n thành 4n).

III. Ý nghĩa của đột biến số lượng NST

Đột biến số lượng NST, dù là lệch bội hay đa bội, đều có những ý nghĩa quan trọng cả trong tự nhiên và trong ứng dụng của con người.

1. Ý nghĩa đối với tiến hóa:

* Đột biến lệch bội là nguồn vật chất chủ yếu tạo nên các dị dạng bẩm sinh ở động vật, bao gồm cả con người. Tuy nhiên, nó cũng góp phần tạo ra sự đa dạng kiểu hình, có thể là nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên.
* Đột biến đa bội, đặc biệt ở thực vật, có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa, hình thành loài mới. Các loài đa bội thường có sức sống cao hơn, kích thước lớn hơn, năng suất cao hơn. Ví dụ, nhiều loài cây trồng có giá trị kinh tế cao như lúa mì, khoai tây, thuốc lá đều có nguồn gốc từ đa bội hóa.

2. Ý nghĩa trong thực tiễn sản xuất và đời sống:

* Ứng dụng trong chọn giống cây trồng:
* Người ta tiến hành gây đột biến đa bội để tạo ra các giống cây trồng có năng suất cao, phẩm chất tốt. Ví dụ: dưa hấu không hạt (tam bội), các giống cây ăn quả có múi, cây lúa, ngô tứ bội có kích thước lớn, sinh trưởng mạnh mẽ.
* Các giống cây trồng được tạo ra từ đột biến đa bội thường có khả năng chống chịu với điều kiện môi trường khắc nghiệt tốt hơn.
* Ứng dụng trong chăn nuôi (hạn chế hơn):
* Ở động vật, đột biến đa bội thường gây chết hoặc suy giảm sức sống nghiêm trọng, nên ít được ứng dụng trong chăn nuôi. Tuy nhiên, các nghiên cứu vẫn đang được thực hiện để tìm hiểu tiềm năng của chúng.
* Phát hiện và chẩn đoán bệnh di truyền:
* Việc nghiên cứu các trường hợp đột biến lệch bội ở người giúp chúng ta phát hiện và chẩn đoán các bệnh di truyền như hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter. Từ đó có những biện pháp hỗ trợ, chăm sóc phù hợp cho người bệnh.

Các em thấy đấy, đột biến số lượng NST tuy là những sai sót trong quá trình phân bào, nhưng chúng lại mang đến những ý nghĩa vô cùng to lớn, góp phần vào sự đa dạng của thế giới sống và mang lại nhiều lợi ích cho con người.

Các em có câu hỏi nào không? Nếu không có, chúng ta sẽ chuyển sang phần luyện tập nhé.