Chào các em, cô rất vui khi nhận được câu hỏi của các em. Đây là những kiến thức rất cơ bản và quan trọng trong chương trình Sinh học 9, đặc biệt là phần Di truyền học. Cô sẽ giúp các em giải đáp từng câu một thật chi tiết và dễ hiểu nhé.

1. Khái niệm nhiễm sắc thể (NST) thường và NST giới tính:

Trong tế bào lưỡng bội của các loài sinh vật, các NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng. Dựa vào chức năng, chúng được chia thành 2 loại:

– Nhiễm sắc thể thường (NST thường):

Là những NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng ở cả hai giới (con đực và con cái).

Chúng mang gen quy định các tính trạng thường của cơ thể, không liên quan đến việc xác định giới tính.

Ví dụ: Ở người, có 22 cặp NST thường, kí hiệu từ cặp số 1 đến cặp số 22. Các gen trên các NST này quy định các tính trạng như màu mắt, dạng tóc, nhóm máu,…

– Nhiễm sắc thể giới tính (NST giới tính):

Là cặp NST có sự khác nhau giữa giới đực và giới cái trong loài.

Chúng mang gen quy định sự hình thành giới tính (đực hoặc cái) và một số gen khác quy định các tính trạng liên quan đến giới tính.

Ví dụ: Ở người, đây là cặp NST số 23. Ở nữ là cặp XX (tương đồng), ở nam là cặp XY (không tương đồng).

2. Một số bệnh, tật di truyền ở người và biểu hiện bên ngoài:

Đây là các bệnh, tật do đột biến NST gây ra mà chúng ta đã học:

– Bệnh Đao (Down):

Nguyên nhân: Do có 3 NST ở cặp NST số 21.

Biểu hiện bên ngoài: Người bệnh thường bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hay thè ra, mắt có nếp mí nên hơi xếch, ngón tay ngắn. Về sinh lí, người bệnh bị si đần bẩm sinh và không thể có con.

– Bệnh Tớcnơ (Turner):

Nguyên nhân: Do cặp NST giới tính chỉ có 1 chiếc X (kí hiệu là XO).

Biểu hiện bên ngoài: Bệnh chỉ xảy ra ở nữ giới. Người bệnh có thân hình lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường bị vô sinh.

– Bệnh Claiphentơ (Klinefelter):

Nguyên nhân: Do cặp NST giới tính có 3 chiếc, dạng XXY.

Biểu hiện bên ngoài: Bệnh chỉ xảy ra ở nam giới. Người bệnh có thân hình cao, chân tay dài, tuyến vú phát triển như ở nữ, tinh hoàn nhỏ, si đần và thường bị vô sinh.

3. Kí hiệu của cặp NST giới tính trong tế bào ở người:

Trong tế bào lưỡng bội (2n) của người:

– Ở nữ giới, cặp NST giới tính là tương đồng, kí hiệu là XX.

– Ở nam giới, cặp NST giới tính là không tương đồng, kí hiệu là XY.

4. Cặp NST giới tính ở động vật có vú và ruồi giấm:

Ở động vật có vú (ví dụ như người, chó, mèo,…) và ruồi giấm, cơ chế xác định giới tính giống nhau:

– Con cái: mang cặp NST giới tính tương đồng, kí hiệu là XX.

– Con đực: mang cặp NST giới tính không tương đồng, kí hiệu là XY.

5. Dạng đột biến NST chỉ thay đổi trật tự sắp xếp của các gen:

Dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể mà chỉ làm thay đổi trật tự sắp xếp của các gen mà không làm thay đổi số lượng gen trên NST đó chính là Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể.

Ở dạng đột biến này, một đoạn NST bị đứt ra, quay ngược 180 độ rồi nối lại vào vị trí cũ. Điều này làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên đoạn đó.

6. Tên gọi của những thay đổi về số lượng ở 1 hoặc 1 vài cặp NST:

Những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể xảy ra ở một hoặc một số cặp NST tương đồng nhất định được gọi là đột biến dị bội (hay còn gọi là thể dị bội).

Các ví dụ chúng ta đã nêu ở câu 2 như bệnh Đao (thừa 1 NST ở cặp 21), bệnh Tớcnơ (thiếu 1 NST ở cặp giới tính), bệnh Claiphentơ (thừa 1 NST ở cặp giới tính) chính là các trường hợp của đột biến dị bội.

Cô hy vọng phần giải đáp chi tiết này sẽ giúp các em nắm vững kiến thức hơn. Nếu có bất kỳ câu hỏi nào khác, đừng ngần ngại hỏi nhé. Chúc các em học tốt