Chào các em, cô là giáo viên Sinh học lớp 9. Hôm nay, chúng ta sẽ cùng nhau đi ôn tập và giải quyết một số bài tập quan trọng về chủ đề Di truyền và Biến dị. Các em cùng chú ý lắng nghe và ghi chép bài nhé!

Câu 1: Nêu khái niệm bệnh và tật di truyền ở người? Lấy ví dụ?

Khái niệm:
* Bệnh di truyền: Là những bệnh do đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể gây nên. Các bệnh này có thể di truyền từ bố mẹ sang con cái.
* Tật di truyền: Là những sai khác nhỏ về hình thái hoặc cấu trúc, không gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và khả năng sinh sản của con người, nhưng có thể gây khó khăn trong cuộc sống hoặc ảnh hưởng đến thẩm mỹ. Tuy nhiên, trong chương trình Sinh học lớp 9, khái niệm tật di truyền thường được gộp chung hoặc liên quan chặt chẽ với các biểu hiện của bệnh di truyền. Ta hiểu đơn giản là những biểu hiện bất thường về cơ thể do gen quy định.

Ví dụ:
* Bệnh di truyền: Bệnh Đao (Hội chứng Down), bệnh bạch tạng, bệnh máu khó đông, bệnh hồng cầu hình liềm.
* Tật di truyền: Dị tật bẩm sinh ở tay, chân (ví dụ: thừa ngón, thiếu ngón).

Câu 2: Qua tìm hiểu thực tế tại địa phương, em hãy: Xác định một số bệnh di truyền thường gặp và phân tích nguyên nhân và biểu hiện của các bệnh đó?

(Phần này yêu cầu các em tìm hiểu thực tế tại địa phương, nên câu trả lời sẽ mang tính cá nhân và địa phương. Cô sẽ đưa ra một số ví dụ phổ biến để các em tham khảo và vận dụng.)

Một số bệnh di truyền thường gặp và phân tích:

1. Bệnh Đao (Hội chứng Down):
* Nguyên nhân: Do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, cụ thể là thừa một chiếc nhiễm sắc thể số 21 (trong bộ NST lưỡng bội 2n = 46, người bệnh có 47 chiếc NST, trong đó có 3 chiếc NST số 21).
* Biểu hiện:
* Hình thái: Trán dô, gáy phẳng, mắt xếch, mũi tẹt, lưỡi to so với khoang miệng, cổ ngắn, tay ngắn, ngón cái ngắn.
* Sức khỏe: Chậm phát triển trí tuệ (mức độ khác nhau), có nguy cơ mắc các bệnh tim bẩm sinh, suy giảm miễn dịch, các vấn đề về tiêu hóa, thính giác, thị giác.

2. Bệnh bạch tạng:
* Nguyên nhân: Do đột biến gen lặn nằm trên NST thường. Gen đột biến làm rối loạn quá trình tổng hợp melanin – sắc tố tạo màu cho da, tóc, mắt.
* Biểu hiện:
* Da, tóc, lông, mày, lông mi có màu trắng hoặc trắng hồng.
* Mắt có màu hồng do không có sắc tố ở mống mắt, dẫn đến thị lực kém, dễ bị lóa mắt dưới ánh sáng mạnh.
* Người bệnh rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời, dễ bị bỏng da.

3. Bệnh máu khó đông (Hemophilia):
* Nguyên nhân: Do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X. Gen đột biến này quy định khả năng đông máu bị rối loạn.
* Biểu hiện:
* Máu chảy chậm đông hoặc không đông được khi bị thương, dẫn đến chảy máu kéo dài, có thể gây nguy hiểm đến tính mạng.
* Thường gặp ở nam giới do chỉ có một NST X. Nữ giới mang gen dị hợp có thể không biểu hiện bệnh nhưng có thể truyền gen cho con.

Câu 3:

a, Nêu điểm khác nhau giữa bộ NST của người mắc hội chứng Down, người hội chứng Turner và người bình thường.

* Người bình thường: Bộ NST lưỡng bội 2n = 46 chiếc, sắp xếp thành 23 cặp. Trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính (XX ở nữ, XY ở nam).
* Người mắc hội chứng Down: Bộ NST có 47 chiếc. Cụ thể là thừa một chiếc NST số 21, nên có 3 chiếc NST số 21 thay vì 2 chiếc như người bình thường. Cấu trúc bộ NST là 47,XX,+21 hoặc 47,XY,+21.
* Người mắc hội chứng Turner: Bộ NST có 45 chiếc. Cụ thể là thiếu một chiếc NST giới tính X ở nữ, nên chỉ có 1 chiếc NST X thay vì 2 chiếc XX như nữ bình thường. Cấu trúc bộ NST là 45,X.

b, Có thể nhận biết người mắc hội chứng Down và người mắc hội chứng Turner qua các đặc điểm hình thái nào?

* Người mắc hội chứng Down:
* Trán dô, gáy phẳng.
* Mắt xếch, có nếp gấp da ở mí mắt trên.
* Mũi tẹt, miệng nhỏ, lưỡi thè ra ngoài.
* Cổ ngắn, bàn tay ngắn, ngón cái ngắn.
* Chậm phát triển trí tuệ.

* Người mắc hội chứng Turner (chỉ gặp ở nữ):
* Tầm vóc thấp bé.
* Cổ ngắn, có thể có cánh da ở hai bên cổ.
* Tuyệt đối vô sinh do buồng trứng không phát triển.
* Có thể có các dị tật bẩm sinh khác về tim, thận.
* Trí tuệ thường bình thường hoặc giảm nhẹ.

Câu 4: Vì sao Luật hôn nhân và gia đình ở nước ta cấm kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống?

Luật hôn nhân và gia đình cấm kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống gần (cha mẹ – con, anh chị em ruột, ông cháu – bà cháu…) vì những lý do sau:

1. Tăng nguy cơ biểu hiện các gen lặn có hại: Những người có quan hệ huyết thống gần thường mang nhiều gen giống nhau, trong đó có thể mang các gen lặn gây bệnh. Khi kết hôn và sinh con, khả năng con cái nhận được hai bản sao của gen lặn gây bệnh từ cả bố và mẹ sẽ cao hơn rất nhiều so với người không có quan hệ huyết thống. Điều này dẫn đến tỉ lệ con cái mắc các bệnh di truyền do gen lặn gây ra sẽ tăng cao.
2. Gây suy thoái giống nòi: Việc sinh ra nhiều con cái bị bệnh di truyền sẽ ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe và sự phát triển của thế hệ sau, làm suy thoái giống nòi.

Câu 5:

a, Tại sao nói, đột biến cấu trúc NST gây hại cho cơ thể mang đột biến (thể đột biến)? Lấy ví dụ.

Đột biến cấu trúc NST gây hại cho cơ thể mang đột biến vì:

* Làm thay đổi cấu trúc, trình tự gen: Sự sắp xếp lại các đoạn NST có thể làm mất, lặp, đảo đoạn hoặc chuyển đoạn các gen. Điều này dẫn đến sự thay đổi lớn về lượng gen và vị trí của gen, làm rối loạn hoạt động sinh lý của tế bào và cơ thể.
* Làm mất cân bằng gen: Các đột biến như mất đoạn, lặp đoạn làm thay đổi số lượng gen, ảnh hưởng đến việc tổng hợp protein và các hoạt động sống của tế bào.
* Tạo ra các gen mới không có lợi: Sự chuyển đoạn có thể tạo ra các gen lai có hoạt tính bất thường, gây hại cho cơ thể.
* Ảnh hưởng đến quá trình giảm phân và sinh sản: Các đoạn NST bị mất, lặp hoặc đảo có thể gây khó khăn cho sự bắt cặp và phân ly của các cặp NST trong quá trình giảm phân, dẫn đến tạo ra các giao tử bất thường, gây vô sinh hoặc sinh ra con bị dị tật.

Ví dụ:
* Mất đoạn nhỏ trên NST 5 (hội chứng “tiếng mèo kêu”): Gây ra các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, chậm phát triển trí tuệ, đặc biệt là tiếng khóc của trẻ sơ sinh giống tiếng mèo kêu.
* Chuyển đoạn giữa NST 22 và NST 9 gây ung thư máu (bệnh bạch cầu mãn tính): Đoạn NST bị chuyển làm xuất hiện gen ung thư.

b, Đột biến số lượng gồm những dạng nào?

Đột biến số lượng gồm hai dạng chính:

1. Đột biến lệch bội: Là sự thay đổi số lượng của một hoặc một vài cặp NST. Cơ thể chỉ có một hoặc nhiều hơn hai chiếc trong một cặp NST tương đồng.
* Ví dụ: Thể tam nhiễm (thừa 1 chiếc, ví dụ: Hội chứng Down có 3 NST số 21), thể đơn nhiễm (thiếu 1 chiếc, ví dụ: Hội chứng Turner có 1 NST X), thể tứ nhiễm (thừa 2 chiếc)…
2. Đột biến đa bội: Là sự thay đổi về số lượng toàn bộ bộ đơn bội (n) của bộ NST lưỡng bội (2n). Cơ thể có số lượng NST là bội của n, ví dụ: 3n, 4n, 5n…
* Ví dụ: Thể tam bội (3n), thể tứ bội (4n). Đa bội thường gặp ở thực vật, ít gặp ở động vật.

Câu 6: Em hãy nêu khái niệm đột biến nhiễm sắc thể? Lấy 2 ví dụ minh họa về đột biến nhiễm sắc thể?

Khái niệm:
Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể.

2 ví dụ minh họa:

1. Đột biến cấu trúc NST – Mất đoạn:
* Hiện tượng: Một phần của nhiễm sắc thể bị đứt và mất đi.
* Ví dụ minh họa: Hội chứng “tiếng mèo kêu” ở người do mất đoạn nhỏ trên cánh dài của NST số 5.

2. Đột biến số lượng NST – Lệch bội (thể tam nhiễm):
* Hiện tượng: Sự thay đổi số lượng ở một cặp NST tương đồng, thừa một chiếc.
* Ví dụ minh họa: Hội chứng Down (bệnh Đao) ở người, người bệnh có 47 chiếc NST thay vì 46, do thừa một chiếc NST số 21.

Câu 7:

a) Luật Hôn nhân và gia đình của nước ta qui định cấm kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống trong phạm vi mấy đời? Bệnh di truyền là gì?

* Luật Hôn nhân và gia đình của Việt Nam quy định cấm kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống trong phạm vi ba đời. (Cụ thể là đời bố mẹ, đời ông bà, đời anh chị em ruột, cô dì chú bác ruột và cháu ruột).
* Bệnh di truyền là những bệnh do đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể gây nên. Các bệnh này có thể di truyền từ bố mẹ sang con cái.

b) Vì sao phụ nữ trên 35 tuổi, tỉ lệ sinh con bị bệnh Down cao hơn người bình thường?

Nguyên nhân chính là do sự suy giảm chất lượng của tế bào trứng theo tuổi tác.

* Số lượng tế bào trứng: Phụ nữ sinh ra đã có sẵn một số lượng tế bào trứng nhất định. Theo thời gian, số lượng này giảm dần.
* Chất lượng tế bào trứng: Quan trọng hơn, trong quá trình dự trữ, tế bào trứng trải qua quá trình phân bào giảm phân để tạo ra giao tử. Quá trình này có thể bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường, thời gian… làm tăng khả năng xảy ra sai sót trong phân ly các cặp nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân.
* Đặc biệt là trong giảm phân I: Các cặp nhiễm sắc thể không phân ly đồng đều, dẫn đến trứng được tạo ra có thể mang thừa hoặc thiếu một chiếc nhiễm sắc thể. Đối với phụ nữ lớn tuổi, nguy cơ xảy ra sai sót trong quá trình phân ly này tăng lên.
* Kết hợp với tinh trùng bình thường: Nếu trứng mang thừa một chiếc NST số 21 kết hợp với tinh trùng bình thường, hợp tử sẽ có 47 chiếc NST (thừa một chiếc số 21), dẫn đến hội chứng Down.

Vì vậy, phụ nữ trên 35 tuổi có tỉ lệ trứng không phân ly đúng chuẩn cao hơn, dẫn đến tỉ lệ sinh con mắc bệnh Down cao hơn.

Câu 8: Di truyền liên kết có ý nghĩa như thế nào trong nông nghiệp? Nêu ví dụ?

Di truyền liên kết có ý nghĩa to lớn trong nông nghiệp, đặc biệt là trong công tác chọn giống và cải tạo vật nuôi, cây trồng:

* Tạo ra các giống có nhiều đặc tính quý cùng nhau: Các gen nằm trên cùng một NST thường di truyền cùng nhau. Nếu các gen này quy định các tính trạng tốt (ví dụ: năng suất cao, chống chịu sâu bệnh tốt, phẩm chất ngon, chín sớm…), thì khi chọn lọc, ta có thể giữ lại cả nhóm gen này để tạo ra giống có nhiều ưu điểm.
* Phát hiện và khai thác các tổ hợp gen có lợi: Nghiên cứu di truyền liên kết giúp ta hiểu rõ hơn về sự tổ hợp các gen, từ đó có thể lai tạo và chọn lọc các tổ hợp gen mong muốn, mang lại hiệu quả kinh tế cao.
* Rút ngắn thời gian chọn giống: Thay vì phải chọn lọc từng gen riêng lẻ, ta có thể dựa vào sự di truyền liên kết để chọn lọc cả một nhóm gen quý.

Ví dụ:
* Trong chọn giống lúa, người ta có thể lai tạo để tạo ra giống lúa vừa có năng suất cao, vừa chống chịu được bệnh bạc lá, lại vừa có phẩm chất gạo ngon. Các gen quy định các tính trạng này có thể nằm gần nhau trên cùng một NST và được di truyền liên kết.
* Trong chọn giống vật nuôi, ta có thể lai tạo để tạo ra giống bò cho nhiều sữa, thịt thơm ngon và có khả năng kháng bệnh tốt.

Câu 9:

a. Trình bày khái niệm di truyền liên kết? Di truyền liên kết có ý nghĩa như thế nào trong nông nghiệp?

* Khái niệm di truyền liên kết: Là hiện tượng các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể và có xu hướng di truyền cùng nhau trong quá trình di truyền. Nói cách khác, chúng không phân li độc lập với nhau.

* Ý nghĩa trong nông nghiệp: (Đã giải thích ở câu 8, các em có thể xem lại). Tóm lại là giúp tạo ra các giống có nhiều đặc tính quý cùng nhau và khai thác hiệu quả các tổ hợp gen có lợi.

b. Thái độ và hành động của em như thế nào trước hiện tượng lựa chọn giới tính thai nhi và trọng nam khinh nữ? Vì sao?

* Thái độ:
* Lên án mạnh mẽ và phản đối gay gắt hiện tượng lựa chọn giới tính thai nhi và tư tưởng trọng nam khinh nữ.
* Nhận thức rõ đây là hành vi sai trái, vi phạm pháp luật, trái với đạo lý và gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho xã hội.
* Luôn giữ vững quan điểm bình đẳng giới, tôn trọng giá trị của mỗi cá nhân không phân biệt giới tính.

* Hành động:
* Tích cực tuyên truyền, giáo dục: Phổ biến kiến thức về bình đẳng giới, vai trò và đóng góp của phụ nữ trong mọi lĩnh vực của cuộc sống. Giải thích rõ tác hại của việc lựa chọn giới tính thai nhi và tư tưởng trọng nam khinh nữ.
* Phản đối và lên tiếng: Khi chứng kiến hoặc nghe thông tin về hành vi này, cần mạnh dạn lên tiếng phản đối, báo cáo với người có trách nhiệm (gia đình, nhà trường, chính quyền).
* Làm gương trong cuộc sống: Hành động và lời nói của bản thân phải thể hiện sự tôn trọng, bình đẳng với mọi người, không phân biệt giới tính.
Hỗ trợ những người phụ nữ:* Sẵn sàng lắng nghe, chia sẻ và hỗ trợ những người phụ nữ gặp khó khăn do định kiến giới.

* Vì sao?
* Vì đây là hành vi vi phạm pháp luật: Luật Hôn nhân và Gia đình, Luật Bình đẳng giới và các quy định khác của Nhà nước Việt Nam nghiêm cấm việc lựa chọn giới tính thai nhi và phân biệt đối xử dựa trên giới tính.
Vì nó gây mất cân bằng giới tính nghiêm trọng:* Tình trạng “thừa nam, thiếu nữ” dẫn đến nhiều hệ lụy xã hội như khó khăn trong việc kết hôn, gia tăng các tệ nạn xã hội, bất ổn an ninh trật tự.
Vì nó hạ thấp giá trị con người:* Coi trọng giới tính này hơn giới tính kia là biểu hiện của sự lạc hậu, cổ hủ, thiếu văn minh. Mỗi con người, bất kể nam hay nữ, đều có giá trị và có quyền được tôn trọng, phát triển.
Vì nó ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển bền vững của xã hội:* Một xã hội bình đẳng giới mới có thể phát triển hài hòa và bền vững.

Các em thân mến, bài tập hôm nay khá nhiều và quan trọng. Cô hy vọng các em đã nắm chắc kiến thức và có thể vận dụng để giải các bài tập tương tự. Nếu có gì chưa rõ, các em cứ mạnh dạn hỏi lại cô nhé!

Trả lời bởi: Giáo viên Chuyên Môn