Chào các em học sinh thân mến! Hôm nay, cô trò chúng ta sẽ cùng nhau đi sâu vào một phần kiến thức rất thú vị trong chương Di truyền học của Sinh học lớp 9, đó là các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể liên quan đến số lượng. Cụ thể, chúng ta sẽ tìm hiểu về thể 3 nhiễm, thể 1 nhiễm, cơ chế hình thành chúng và hậu quả của hiện tượng dị bội thể.

Cô giáo xin bắt đầu bài giảng chi tiết như sau:

I. Thể 3 nhiễm và thể 1 nhiễm là gì?

Các em còn nhớ bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) của loài sinh vật là gì không nào? Đó là bộ nhiễm sắc thể chứa hai bộ đơn bội (n) tương đồng. Trong đó, mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng gồm một chiếc từ bố và một chiếc từ mẹ.

Bây giờ, chúng ta sẽ xem xét sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể trong bộ gen của một cá thể.

1. Thể 3 nhiễm:

* Định nghĩa: Thể 3 nhiễm là cơ thể mà trên một cặp nhiễm sắc thể tương đồng nào đó, thay vì có 2 chiếc như bình thường, thì lại có tới 3 chiếc.
* Công thức bộ nhiễm sắc thể: Nếu bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội bình thường của loài là 2n, thì thể 3 nhiễm sẽ có bộ nhiễm sắc thể là 2n + 1.

2. Thể 1 nhiễm:

* Định nghĩa: Thể 1 nhiễm là cơ thể mà trên một cặp nhiễm sắc thể tương đồng nào đó, thay vì có 2 chiếc như bình thường, thì lại chỉ còn lại 1 chiếc.
* Công thức bộ nhiễm sắc thể: Nếu bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội bình thường của loài là 2n, thì thể 1 nhiễm sẽ có bộ nhiễm sắc thể là 2n – 1.

Như vậy, cả thể 3 nhiễm và thể 1 nhiễm đều là những dạng dị bội thể (thể lệch bội), tức là sự thay đổi về số lượng của một hoặc một vài cặp nhiễm sắc thể, chứ không phải toàn bộ bộ gen.

II. Giải thích cơ chế tạo ra thể 3 nhiễm và thể 1 nhiễm, lập sơ đồ minh họa

Các dạng dị bội thể này thường xuất hiện do sự sai sót trong quá trình phân bào, cụ thể là giảm phân ở cơ thể bố hoặc mẹ.

Cơ chế chung: Sự không phân ly của cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong giảm phân.

Chúng ta cùng xem xét quá trình giảm phân I và giảm phân II.

* Giảm phân I: Trong giảm phân I, các cặp nhiễm sắc thể tương đồng sẽ tách nhau và đi về hai cực của tế bào.
* Giảm phân II: Trong giảm phân II, các nhiễm sắc thể kép sẽ tách nhau ở tâm động để tạo thành các nhiễm sắc thể đơn, sau đó di chuyển về hai cực của tế bào.

Cơ chế tạo ra thể 3 nhiễm (2n + 1):

Sự không phân ly của một cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong quá trình giảm phân I hoặc sự không phân ly của các nhiễm sắc thể chị em trong quá trình giảm phân II sẽ dẫn đến sự hình thành các giao tử bất thường.

* Trường hợp 1: Không phân ly ở giảm phân I
* Trong giảm phân I, một cặp NST tương đồng không phân ly, cả hai chiếc cùng di chuyển về một cực.
* Kết quả: Tạo ra 2 giao tử chứa cặp NST đó (giao tử 2n) và 2 giao tử không chứa cặp NST đó (giao tử 0n).
* Khi giao tử (2n) thụ tinh với giao tử bình thường (n), ta sẽ có hợp tử thể 3 nhiễm (2n + 1).
* Trường hợp 2: Không phân ly ở giảm phân II
* Trong giảm phân II, các NST chị em của một NST nào đó không phân ly và cùng di chuyển về một cực.
* Kết quả: Nếu giảm phân I bình thường, ta sẽ có 2 tế bào con. Một tế bào giảm phân II bình thường tạo 2 giao tử (n). Tế bào còn lại giảm phân II không phân ly tạo ra 1 giao tử (n+1) và 1 giao tử (n-1).
* Khi giao tử (n+1) thụ tinh với giao tử bình thường (n), ta sẽ có hợp tử thể 3 nhiễm (2n + 1).

Cơ chế tạo ra thể 1 nhiễm (2n – 1):

Tương tự, sự không phân ly của cặp nhiễm sắc thể tương đồng hoặc nhiễm sắc thể chị em cũng có thể dẫn đến sự hình thành giao tử bất thường.

* Nếu trong quá trình giảm phân, một cặp nhiễm sắc thể tương đồng hoặc các nhiễm sắc thể chị em không phân ly, dẫn đến việc một giao tử bị mất đi một chiếc của cặp nhiễm sắc thể đó.
* Kết quả: Tạo ra giao tử thiếu một chiếc nhiễm sắc thể (giao tử n-1).
* Khi giao tử (n-1) thụ tinh với giao tử bình thường (n), ta sẽ có hợp tử thể 1 nhiễm (2n – 1).

Sơ đồ minh họa:

Để dễ hình dung, cô giáo sẽ minh họa bằng sơ đồ đơn giản cho một cặp nhiễm sắc thể, ký hiệu là cặp NST số 1. Giả sử bộ lưỡng bội của loài là 2n.

Sơ đồ minh họa cơ chế tạo thể 3 nhiễm (2n + 1) do không phân ly ở Giảm phân I:

Ban đầu: 1 cặp NST tương đồng (Mẹ và Bố)

↓ Giảm phân I (Không phân ly)

* Cực 1: Cả 2 chiếc (Mẹ và Bố) cùng về
* Cực 2: Không có chiếc nào

↓ Giảm phân II (Bình thường)

* Từ Cực 1 tạo ra: 2 giao tử đều chứa cả 2 chiếc của cặp NST số 1 (mỗi chiếc là NST kép đã nhân đôi) –> thực chất là tạo giao tử có 2 chiếc NST đơn của cặp đó.
* Để đơn giản hóa, ta coi như 2 giao tử mang 2 NST của cặp số 1.

* Từ Cực 2 tạo ra: 2 giao tử không chứa NST nào của cặp số 1.

Tổng kết sau Giảm phân I và II (trường hợp không phân ly ở GP I):

* Giao tử A: chứa 2 NST của cặp số 1.
* Giao tử B: chứa 0 NST của cặp số 1.
* Giao tử C: chứa 1 NST của cặp số 1.
* Giao tử D: chứa 1 NST của cặp số 1.

(Lưu ý: Cách diễn giải này hơi đơn giản hóa để dễ hiểu. Trong thực tế, nhiễm sắc thể trong giảm phân là nhiễm sắc thể kép, sau đó mới tách thành nhiễm sắc thể đơn. Nhưng để chỉ ra sự sai sót về số lượng, cô giáo tạm quy ước như vậy).

Khi giao tử A (mang 2 NST của cặp số 1) thụ tinh với giao tử bình thường (mang 1 NST của cặp số 1), ta có hợp tử: 2 + 1 = 3 NST của cặp số 1. Đây là thể 3 nhiễm (2n + 1).

Sơ đồ minh họa cơ chế tạo thể 3 nhiễm (2n + 1) do không phân ly ở Giảm phân II:

Ban đầu: 1 cặp NST tương đồng (Mẹ và Bố)

↓ Giảm phân I (Bình thường)

* Cực 1: 1 NST (Mẹ)
* Cực 2: 1 NST (Bố)

↓ Giảm phân II (Không phân ly ở 1 trong 2 tế bào con)

* Tế bào 1 (Giảm phân II bình thường):
* Cực 1: 1 NST đơn
* Cực 2: 1 NST đơn
=> Tạo 2 giao tử bình thường, mỗi giao tử có 1 NST của cặp số 1.

* Tế bào 2 (Giảm phân II không phân ly):
* Cực 1: Cả 2 NST chị em cùng về (ví dụ: 2 NST đơn Mẹ)
* Cực 2: Không có NST nào.
=> Tạo 1 giao tử có 2 NST của cặp số 1 và 1 giao tử không có NST nào của cặp số 1.

Tổng kết sau Giảm phân I và II (trường hợp không phân ly ở GP II):

* Giao tử E: chứa 1 NST của cặp số 1 (từ tế bào 1).
* Giao tử F: chứa 1 NST của cặp số 1 (từ tế bào 1).
* Giao tử G: chứa 2 NST của cặp số 1 (từ tế bào 2).
* Giao tử H: chứa 0 NST của cặp số 1 (từ tế bào 2).

Khi giao tử G (mang 2 NST của cặp số 1) thụ tinh với giao tử bình thường (mang 1 NST của cặp số 1), ta có hợp tử: 2 + 1 = 3 NST của cặp số 1. Đây là thể 3 nhiễm (2n + 1).

Sơ đồ minh họa cơ chế tạo thể 1 nhiễm (2n – 1):

Tương tự như trên, do sự không phân ly, dẫn đến việc một giao tử bị mất đi một chiếc nhiễm sắc thể.

* Ví dụ: Trong giảm phân I, một cặp NST tương đồng không phân ly, cả hai chiếc cùng về một cực, cực còn lại không có chiếc nào. Sau đó, các tế bào con phân chia bình thường hoặc không bình thường, nhưng nếu có một giao tử nào đó chỉ mang 0 chiếc NST của cặp đó thì có thể dẫn đến thể 1 nhiễm khi thụ tinh với giao tử bình thường.
* Hoặc trong giảm phân II, một cặp NST chị em không phân ly, dẫn đến một giao tử không có chiếc NST nào của cặp đó.

Tổng quát:

* Khi một giao tử bình thường (n) thụ tinh với giao tử thiếu 1 NST (n-1), ta có hợp tử thể 1 nhiễm (2n – 1).
* Khi một giao tử bình thường (n) thụ tinh với giao tử thừa 1 NST (n+1), ta có hợp tử thể 3 nhiễm (2n + 1).

III. Nêu hậu quả của hiện tượng dị bội thể

Hiện tượng dị bội thể, dù là thể 3 nhiễm hay thể 1 nhiễm, đều gây ra những hậu quả nghiêm trọng đối với cơ thể sinh vật.

1. Ảnh hưởng đến sự phát triển và sinh trưởng:
* Các cá thể dị bội thể thường có sự sai lệch trong biểu hiện gen, do số lượng bản sao của một số gen bị thay đổi. Điều này dẫn đến sự mất cân bằng trong quá trình sinh hóa và điều hòa sinh trưởng của cơ thể.
* Nhiều trường hợp, các thể dị bội thể là thể chết hoặc có sức sống kém.

2. Giảm khả năng sinh sản:
* Ở các loài sinh sản hữu tính, các thể dị bội thể thường khó tạo ra giao tử bình thường do sự rối loạn trong quá trình giảm phân.
* Nhiều cá thể dị bội thể là vô sinh hoặc có khả năng sinh sản rất thấp.

3. Gây bệnh hoặc các hội chứng đặc trưng:
* Ở người, các hội chứng do dị bội thể gây ra khá phổ biến và thường biểu hiện các triệu chứng bệnh lý rõ rệt.
* Ví dụ điển hình nhất là:
* Hội chứng Down (Thể tam nhiễm 21): Người mắc hội chứng này có 3 chiếc nhiễm sắc thể ở cặp số 21 thay vì 2 chiếc. Biểu hiện là thiểu năng trí tuệ, khuôn mặt đặc trưng, dị tật tim, v.v.
* Hội chứng Turner (Thể đơn nhiễm X): Phụ nữ mắc hội chứng này chỉ có 1 nhiễm sắc thể X thay vì 2 chiếc (XO). Biểu hiện là chiều cao thấp, cổ có màng, buồng trứng kém phát triển và vô sinh.
* Hội chứng Klinefelter (Thể dị bội giới tính XXY): Nam giới mắc hội chứng này có thêm một nhiễm sắc thể X. Biểu hiện là người cao, có tuyến vú phát triển, tinh hoàn nhỏ và vô sinh.

4. Biến đổi về hình thái:
* Ngoài các ảnh hưởng về sinh lý, các thể dị bội thể còn có thể dẫn đến những biến đổi rõ rệt về hình thái bên ngoài của sinh vật.

Tóm lại, hiện tượng dị bội thể là một dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể quan trọng, có thể gây ra nhiều hệ lụy và là một trong những nguyên nhân dẫn đến các bệnh di truyền ở người và ảnh hưởng đến sự đa dạng sinh học của các loài sinh vật.

Các em đã hiểu bài chưa nào? Nếu có câu hỏi gì, hãy mạnh dạn đặt câu hỏi nhé. Cô giáo luôn sẵn sàng giải đáp.