Chào các em học sinh thân mến! Hôm nay, cô trò mình sẽ cùng nhau tìm hiểu về một căn bệnh di truyền khá phổ biến liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể, đó là bệnh Đao. Để hiểu rõ hơn về căn bệnh này, chúng ta sẽ đi sâu vào cơ chế phát sinh và lý giải tại sao những người mắc bệnh Đao có thể sống đến tuổi trưởng thành.

Các em hãy mở sách giáo khoa Sinh học lớp 9 trang 175, chúng ta sẽ cùng nhau phân tích nhé.

I. Cơ chế phát sinh bệnh Đao

Trước hết, chúng ta cần nhớ lại kiến thức về nhiễm sắc thể. Ở người bình thường, bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội là 2n = 46, bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

Bệnh Đao là một bệnh di truyền thể nhiễm sắc, nguyên nhân là do sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể. Cụ thể:

1. Đột biến lệch bội
Bệnh Đao là một dạng đột biến lệch bội thể tam nhiễm (trisomy). Điều này có nghĩa là thay vì có hai nhiễm sắc thể ở một cặp nào đó, người mắc bệnh Đao lại có tới ba nhiễm sắc thể.

2. Cặp nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng
Trong trường hợp bệnh Đao, cặp nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng là cặp nhiễm sắc thể số 21. Thông thường, mỗi người có hai chiếc nhiễm sắc thể số 21. Tuy nhiên, người mắc bệnh Đao có tới ba chiếc nhiễm sắc thể số 21.

3. Số lượng nhiễm sắc thể ở người bệnh Đao
Như vậy, bộ nhiễm sắc thể của người mắc bệnh Đao sẽ có tổng cộng 47 chiếc, thay vì 46 chiếc như người bình thường. Công thức bộ nhiễm sắc thể của người bệnh Đao là: 2n + 1 = 47 (nhiễm sắc thể số 21).

4. Cơ chế phát sinh đột biến
Đột biến lệch bội này thường xảy ra trong quá trình giảm phân tạo giao tử (tinh trùng hoặc trứng). Cụ thể, trong giảm phân I hoặc giảm phân II, các nhiễm sắc thể không phân ly đồng đều.
* Giảm phân I không phân ly: Nếu cặp nhiễm sắc thể số 21 không phân ly trong giảm phân I, thì sau giảm phân I, một tế bào sẽ nhận cả hai nhiễm sắc thể số 21, còn tế bào kia không nhận nhiễm sắc thể nào. Khi tế bào này tiếp tục giảm phân II, sẽ tạo ra các giao tử có 2 nhiễm sắc thể 21 và các giao tử không có nhiễm sắc thể 21.
* Giảm phân II không phân ly: Nếu cặp nhiễm sắc thể số 21 phân ly bình thường trong giảm phân I, nhưng lại không phân ly trong giảm phân II ở một trong hai nhiễm sắc thể chị em, thì cũng dẫn đến hiện tượng tương tự.

Khi giao tử mang hai nhiễm sắc thể số 21 này thụ tinh với giao tử bình thường (chỉ mang một nhiễm sắc thể số 21), sẽ tạo ra hợp tử có ba nhiễm sắc thể số 21.

5. Sự di truyền
Đột biến này có thể xảy ra ở cả bố và mẹ, nhưng phổ biến hơn ở mẹ lớn tuổi do sự rối loạn trong quá trình giảm phân của tế bào trứng.

II. Tại sao người bị bệnh Đao có thể sống đến tuổi trưởng thành?

Đây là một câu hỏi rất thú vị và quan trọng để chúng ta hiểu rõ hơn về mức độ ảnh hưởng của đột biến nhiễm sắc thể. Trong số các bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể gây ra tình trạng si đần bẩm sinh và không có con, chúng ta thấy rằng nhiều trường hợp bệnh nhân không thể sống sót hoặc chết non. Tuy nhiên, người mắc bệnh Đao vẫn có thể sống đến tuổi trưởng thành. Lý do là:

1. Mức độ ảnh hưởng tương đối nhẹ của nhiễm sắc thể số 21
Nhiễm sắc thể số 21 là nhiễm sắc thể nhỏ nhất trong bộ nhiễm sắc thể người. Do đó, việc thừa một bản sao của nhiễm sắc thể này (tam nhiễm) gây ra những ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ thể, nhưng không nghiêm trọng đến mức đe dọa tính mạng ngay từ giai đoạn phôi thai hoặc sơ sinh như những trường hợp thừa các nhiễm sắc thể lớn hơn (ví dụ: tam nhiễm nhiễm sắc thể 13 – Hội chứng Patau, hay tam nhiễm nhiễm sắc thể 18 – Hội chứng Edwards thường có tiên lượng rất xấu và ít sống được lâu).

2. Sự cân bằng gen tương đối
Mặc dù có sự mất cân bằng về số lượng gen do thừa một bản sao nhiễm sắc thể, nhưng bộ gen của người mắc bệnh Đao vẫn giữ được một mức độ cân bằng tương đối, cho phép các chức năng sống cơ bản của cơ thể hoạt động.

3. Khả năng thích nghi và chăm sóc y tế
Với sự tiến bộ của y học hiện đại, những người mắc bệnh Đao ngày nay nhận được sự chăm sóc y tế tốt hơn, bao gồm việc phát hiện và điều trị sớm các bệnh lý liên quan (tim mạch, tiêu hóa, nhiễm trùng…). Điều này giúp họ có thể sống khỏe mạnh hơn và kéo dài tuổi thọ.

4. Mức độ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản
Người mắc bệnh Đao thường có các vấn đề về sức khỏe sinh sản và khả năng có con là rất thấp hoặc không có. Tuy nhiên, điều này không trực tiếp ảnh hưởng đến khả năng sống sót của họ. Câu hỏi đề cập “không có con” là một đặc điểm chung của nhiều hội chứng di truyền, nhưng lý do chính cho việc sống sót đến tuổi trưởng thành của người bệnh Đao là do mức độ ảnh hưởng của đột biến nhiễm sắc thể số 21.

Tóm lại, cơ chế phát sinh bệnh Đao là do thừa một chiếc nhiễm sắc thể số 21 (tam nhiễm 21), dẫn đến bộ nhiễm sắc thể là 47 chiếc. Khả năng sống sót đến tuổi trưởng thành của người bệnh Đao là nhờ nhiễm sắc thể số 21 có kích thước nhỏ, sự mất cân bằng gen không quá nghiêm trọng và sự hỗ trợ y tế ngày càng tốt.

Các em có câu hỏi nào về phần này không? Nếu không, chúng ta sẽ chuyển sang phần bài tập vận dụng nhé.